Новини

Танцуващи очи и гигантски крака - ден на редки заболявания

Танцуващи очи и гигантски крака - ден на редки заболявания



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Редки заболявания: Терапията често липсва

28-и се използва в световен мащаб, за да посочи хората, които страдат от тези заболявания: техните заболявания често са малко проучени, но лекарствата почти не са разработени. Често дори лекарите не знаят за това и неправилно го диагностицират.

Кога заболяването се счита за рядко?

ЕС определя заболяването като рядко, ако засяга пет или по-малко от 10 000 души. Тъй като има много и много различни заболявания, общият брой на хората, засегнати от подобни заболявания, е голям - в Германия има около четири милиона души, в ЕС около 30 милиона.

Какво общо имат редките заболявания?

Колкото и различни да са, редките заболявания обикновено имат общо, че са хронични. Те също така много често се свързват с увреждане, съкращават продължителността на живота и често симптомите започват в детска възраст. Не всички, но поне 80 процента от редките заболявания също са генетично предразположени.

Кои групи заболявания са редки?

Генетичните разстройства почти винаги са рядкост. И обратно, не всички редки заболявания са генетични. Те включват също някои автоимунни заболявания, някои видове рак и редки инфекции.

Както при деца, така и при възрастни

При много (но не всички) редки язви симптомите се появяват малко след раждането или в детството. Примерите включват нервни и мускулни разстройства като неврофиброматоза или атрофия на гръбначния гръбначен мускул. Повече от половината от редките явления се проявяват само в зряла възраст - включително болестта на Крон, саркома на Капоши или болестта на Хънтингтън.

Медико-политически проблеми

Редките заболявания засягат много малко хора. Ето защо те не представляват малък икономически интерес за политиката или за икономиката (фармацевтичната индустрия). Дори учените рядко са пропускали тези рядкости. Резултатът е, че доскоро не е имало адекватна здравна политика или изследвания. Медицинските и научните познания и до днес са недостатъчни.

Как е положението днес?

Няма ефективни терапии за повечето редки заболявания, но грижите могат да повишат качеството и продължителността на живота на засегнатите. В момента в проучванията се случва много - и лечението на някои от тези състояния напредва през последните години.

Проблеми за пациентите

Лекарите често правят диагнозата грешна или изобщо не, защото имат малко информация за нея. Болните хора нямат социална и медицинска подкрепа от болници и общопрактикуващи лекари, които биха могли да дадат възможност на засегнатите да извършват редовно работа и да се интегрират социално. Много пациенти страдат от психологически, социални, икономически и културни трудности, които могат да бъдат отстранени.

Без диагноза, без подкрепа

Много страдащи изобщо не получават диагноза, тъй като лекарите не признават болестта им. Те вероятно страдат най-много, защото без диагноза не получават подкрепа.

Има ли подобрение на зрението?

През 2011 г. беше открит център за редки болести. Много се е случило диагностично: днес стотици редки заболявания могат да бъдат открити чрез биологични тестове. За някои от тях има регистри, които показват хода на заболяването. Променените закони в много европейски страни насърчават мерки за борба с това страдание.

Къде могат да се видят мерките срещу редки заболявания?

Комитетът на експертите по редки болести на Европейския съюз предоставя информация. Как страните от Европа искат да се справят с редки болести, можете да прочетете на уебсайта на Европейската комисия.

Проблеми с научните изследвания

Редките заболявания затрудняват научното им изследване, тъй като са редки. Това означава, че има само няколко засегнати хора, които живеят далеч един от друг - препятствие за проучвания. В същото време има само няколко изследователи, които работят конкретно върху едно от тези заболявания и биха могли да създадат подобни изследвания.

Предизвикателство

Рядкостта на съответната болест означава специално предизвикателство за всички засегнати: за засегнатите, роднините, медицинския персонал, терапията и грижите.

Сираци лекарства

Медицински редките болести се наричат ​​сираци, сираци, защото са „сираци” на медицината. Лекарствата за тези заболявания не представляват икономически интерес, така че има национални закони, които насърчават тяхното развитие. Например компаниите, които ги произвеждат, получават привилегии да ги одобряват и пускат на пазара.

Например акромегалия

Някои редки заболявания също са причудливи заболявания. В случай на акромегалия ръцете и краката (акра) се уголемяват. След няколко години краката ще растат бързо, както и пръстите и ръцете. Поради екстремния растеж засегнатите болят ставите си, те се потят обилно. Тъканите на меките части и костите растат, по крайниците, както и по лицето. Страдащите имат плътни устни, носовете им изглеждат подути, лицето образува чело подутина, езикът расте толкова много, че езикът на засегнатите често е труден за разбиране. Добавят се повишено кръвно налягане и нарушен метаболизъм на захарта. Поради растежа в носа и гърлото дишането временно спира по време на сън. Досега болестта може да се лекува само хирургично и принадлежи в ръцете на опитни неврохирурзи.

Например „Синдромът на танцуващите очи“

Синдром на танцуващи очи - синдром на танцуващи крака, при синдром на немския Кинсборн, се появява в резултат на определени тумори, например при бронхиален карцином, при деца с невробластом. При деца, които страдат от болестта, очите се движат неконтролируемо, както и крайниците. Едно от предположенията е, че първоначално тя е защита на организма срещу тумора - обаче антителата също увреждат нервната система.

Например синдромът на Кабуки

Това явление получава своето име от традиционния театър в Япония. Изразът на лицето на засегнатите уж наподобява грима на актьорите. Този израз се определя при заболяването от малформации на предсърдията и клепачите, високи вежди, дълги мигли и потънал връх на носа. Страдащите често имат вродени сърдечни дефекти, аномалии в костната структура, като огънат гръбначен стълб отстрани или огънати крайници. Симптомите включват припадъци, замъглено зрение и загуба на слуха. (Д-р Уц Анхалт)

Информация за автора и източника


Видео: Какво означава да обичаш себе си? (Август 2022).