Заболявания

Болест на стъклената кост - причини, симптоми и терапия

Болест на стъклената кост - причини, симптоми и терапия


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Стъклени кости - Osteogenesis imperfecta

Остеогенезата imperfecta означава "несъвършено образуване на кост" и в разговорно отношение се нарича болест на стъклената кост. Това рядко наследствено заболяване се основава на определени генетични дефекти, които засягат колагеновия баланс. Това води до нарушения в метаболизма на съединителната тъкан и костите при засегнатите. Резултатът от деформируемото и лесно крехко готвене е основният симптом, който стои зад изобразителната концепция на стъклените кости. Лечението се основава изключително на симптоматични терапевтични методи, за да се предотвратят възможно най-много костни фрактури и да им се осигури възможно най-добрата грижа.

Кратък преглед

Следващият преглед показва най-важните факти по темата за рядкото наследствено заболяване Osteogenesis imperfecta. Подробна информация за сложната клинична картина може да намерите в следващата статия.

  • дефиниция: Остеогенезата имперфекта (стъклена кост, заболяване на стъклената кост) означава наследствена малформация на колагена, която главно причинява нарушение на съединителната тъкан. По-специално, болестта води до несъвършено образуване на кост, което се проявява в ключовите симптоми на увеличени костни фрактури и костни деформации.
  • Симптоми: В допълнение към необичайно високата податливост на спонтанни фрактури и костни деформации, болестта причинява голям брой други сложни симптоми. Типичните симптоми включват мускулна слабост и синя склера. Тежестта на заболяването варира от много леки форми до смъртоносни прояви.
  • каузи: Тригерите са различни генни мутации, които са отговорни за нарушения във формирането на колаген (колаген тип 1). Колагенът е основният компонент на съединителната тъкан и важен градивен елемент за костите и други структури и тъкани. Следователно, има не само нарушения в цялата опорно-двигателна система, но и в много други области на тялото.
  • диагноза: В допълнение към задълбочена медицинска анамнеза и клиничен преглед, рентгеновите изследвания се използват предимно за поставяне на диагнозата. Ако е необходимо, диагнозата може да бъде потвърдена с генетични данни. В пренатални случаи по-тежките форми на заболяването често могат да бъдат идентифицирани с помощта на пренатален ултразвук.
  • лечение: Конвенционалното медицинско лечение на симптомите се основава най-вече на сравнително нови лекарства (биофосфонати), ортопедични мерки и продължителна физиотерапия. Терапевтичните опции все още се разработват. Освен това могат да се консултират с общи мерки за промоция на здравето и остеопатично лечение.
  • Текущо състояние на научните изследвания: Настоящите изследвания на причините за заболявания (молекулярна генетика) и терапевтичните възможности имат за цел да разширят знанията за това рядко наследствено заболяване и да осигурят възможно най-добрата грижа за засегнатите.

Дефиниция

Медицинският термин osteogenesis imperfecta (общо съкращение: OI) произлиза от гръцки и се отнася до несъвършено образуване на кост. Най-общо казано, най-често се използват термините стъклена кост или стъклена костна болест, които се отнасят до основния симптом на увеличените костни фрактури. На първо място, клиничната картина е рядко наследствено заболяване на съединителната тъкан, което възниква поради различни генетични дефекти и води до малформация на колаген (колаген тип I). Остеогенезата имперфекта се появява при приблизително едно на 20 000 раждания.

Класификация и клинични характеристики

Разнообразие от различни генетични дефекти и произтичащите от това нарушения в състава на колагена водят до това заболяване. Поради това има и различни симптоми при засегнатите и клиничната картина показва голяма променливост в тежестта и хода на заболяването.

През 1979 г. за първи път е въведена класификация от четири типа, която подразделя различни форми на заболяването и техните клинични особености. Описанието на типове от I до IV се връща към австралийския лекар Дейвид Силенс. В тези четири форми се случват мутации на гените, кодиращи колаген тип 1 (COL1A1 или COL1A2), които в Европа са повече от 80 процента причина за заболяването.

Непрекъснато новите генетични и клинични знания водят до разширяване на това разделение. Понастоящем са описани единадесет вида, които вземат предвид и други гени и мутационни форми. Въпреки това, само типове от I до VI се използват колкото е възможно по-широко. Към днешна дата не могат да бъдат назначени всички форми, тъй като големият брой причиняващи гени затруднява ясната класификация. Следователно разширената класификация все още се обсъжда и все още има нужда от изясняване на некласифицираните форми на заболяването.

Обичайният тип I с лек ход е известен още като Osteogenesis imperfecta tarda или тип Lobstein, а най-сериозният, смъртоносен тип II е известен като Osteogenesis imperfecta congenita или тип Vrolik.

Симптоми

Въпреки голямата променливост на симптомите, които се проявяват, анормално високата вродена податливост на костите към фрактури (остеопсиатероза) е на преден план при почти всички заболявания. Счупванията възникват поради намалена костна маса и липса на стабилност и еластичност без адекватна травма (спонтанни фрактури).

Освен това има (изразена) скелетна деформация, особено дългите кости в крайниците и гръбначния стълб (сколиоза, кифоза) и нисък ръст.

В допълнение към тези основни симптоми, в зависимост от тежестта, могат да се появят следните допълнителни симптоми:

  • Мускулна слабост, намалено мускулно напрежение (хипотония),
  • разширяващи се стави и връзки,
  • независими костни острови (превключващи кости) на капачката на черепа,
  • синя склера (кожени кожи на очите),
  • глухота,
  • късогледство,
  • Сърдечни проблеми,
  • Белодробни нарушения (деформация на гръдния кош),
  • Обезцветяване и чупливост на зъбите (dentinogenesis imperfecta),
  • Склонност към хематом,
  • мека, полупрозрачна кожа,
  • триъгълна форма на лицето с широко чело и стърчащи уши.

Ход на заболяването

Множеството възможни оплаквания и степента на тежест причиняват индивидуално много различни курсове на заболяване. При умерено и тежко протичане на заболяването, фрактурите и деформациите на крайниците и гръбначния стълб вече се появяват през първите месеци от живота. Фазите на растеж до юношеството са особено критични, по време на които фрактурите се появяват отново и отново с много малка сила.

Но пренатални фрактури, деформации и други аномалии могат да се появят и върху костите. При най-тежката форма (тип II) заболяването е или фатално в пренаталния живот, или е фатално през първите няколко месеца от живота. Други сериозни форми могат, поради честотата на фрактурите и възможните костни огъвания, да попречат на засегнатите да стоят и да ходят.

Ако от друга страна има лека форма на заболяването (тип I), страдащите обикновено преживяват само няколко фрактури в детска и юношеска възраст без допълнителни ограничения. Много заболявания имат общо, че скоростта на счупване спада значително след края на пубертета.

По принцип няма намалена продължителност на живота с жизнеспособните форми и с подходящи приложения за терапия.

Каузи

Рядкото наследствено заболяване се наследява предимно по автозомно-доминиращ начин. Унаследяване се извършва независимо от пола и болестта вече може да се прояви, ако съответният ген дефект е само на една от 22-те автозомни двойки (хромозоми на тялото). Ако нито един от двамата родители не е пренесъл болестта, спонтанната мутация също може да бъде спусък.

Най-често срещаните генетични мутации, които са свързани с това заболяване, водят до количествени или качествени нарушения при образуването на колаген. Най-често се засяга колаген тип I, който често се приравнява на общия термин колаген. Колагените са най-често срещаните фибри, образуващи протеини (структурни протеини, фибри протеини) със свързващи и поддържащи функции в различни части на човешкото тяло. Колагенът от тип I е основният компонент на съединителната тъкан. Той е също важен градивен елемент за костите, хрущялите, сухожилията, връзките, зъбите и кожата, както и конюнктивата (конюнктива). Поради това заболяването засяга не само скелетната система, но цялата мускулно-скелетна система и всички други структури, които съдържат определено количество колаген от тип 1.

Въпреки ясната причина за генната мутация, дори и при най-новите методи не винаги е генетично откриваем.

Диагноза

Първата отправна точка при поставянето на диагноза се предоставя от изследването на пациента (анамнеза), при което в допълнение към типичните симптоми се изяснява фамилна поява на остеогенезната имперфекта. Освен това се използват физикални прегледи, рентгенови лъчи и лабораторни изследвания, за да се изключат други възможни заболявания на скелета, които се появяват в детска възраст (например рахит и хипохондроплазия). Изключването на причинно-следствената травма при съществуващите фрактури на костите е от особено значение. Това може да бъде от значение и в случаите на съмнения за насилие над деца.

Повишена прозрачност на костите може да се види на рентгеновото изображение. Структурите изглеждат като стъклени, тъй като няма достатъчно костно вещество, даващо сянка. Външният слой обикновено е изтънен като линия. Образуването на калус често се вижда. Това е белег тъкан, която се разширява и деформира костта в мястото на счупване.

В допълнение, измерването на костната плътност може да предостави информация за заболяването, тъй като плътността на костите е значително намалена при засегнатите. Надеждно описание на костната структура и взаимодействието мускул-кост е възможно с помощта на компютърна томография, но това не е приложимо за всеки засегнат човек (минимален размер на тялото).

Ако симптомите се появят и върху други структури и органи в допълнение към симптомите на скелета, те също се изследват клинично.

Генетичен преглед, който търси причинителни генни мутации, осигурява потвърждение и разширяване на диагнозата. Не винаги е възможно да се докаже заболяването и основният генетичен дефект, но евентуална идентификация служи не само за намиране на диагнозата, но и за допълнително класифициране и изясняване на риска от наследяване. Ако са представени генетични доказателства, това не означава, че същевременно може да се направи надеждно изявление относно индивидуалния израз или жизнеспособност. Преди раждането се провежда цитогенетично изследване с помощта на пункция на майчината торта (хорионна въшка).

По принцип по-сериозните форми на костно заболяване на стъкловидното тяло в утробата вече могат да бъдат открити по време на пренаталния ултразвук. Типичните находки включват скъсени и деформирани кости на крайниците, фрактури на ребрата и от време на време образуване на калус.

Лечение

Засега няма опции за борба с причините или за излекуване на това наследствено заболяване. Симптоматичното лечение се основава на трите стълба на медицинското лечение, ортопедичното лечение и физиотерапията, които са признати от конвенционалната медицина.

Лечение

През последните години бифосфонатите, прилагани интравенозно, особено в средни и тежки случаи, се оказаха успешен вариант за лечение. Лекарствата (например нехидронат и памидронат) причиняват увеличаване на костната маса и увеличаване на костната сила. В резултат на това счупените кости и подобрената подвижност са по-рядко срещани. Различните бисфосфонати все още не са одобрени за терапия на остеогенезис имперфекта, поради което употребата им трябва да се изяснява индивидуално. Така нареченият „индивидуален опит за оздравяване“ с тези лекарствени продукти може да се извърши само с изричното съгласие на засегнатите. От съществено значение е внимателното наблюдение на ефективността и потенциалните странични ефекти.

Противно на някои концепции за лечение на други заболявания на костите, добавянето на витамин D и калций няма смисъл извън общите препоръки.

Ортопедично лечение

Най-честите симптоми на счупени кости и деформации обикновено изискват интензивно ортопедично лечение. Основната цел на тази форма на терапия е поддържане или възстановяване на функционалността и устойчивостта на скелетната система. Консервативните мерки за счупени кости на крайниците включват специални техники за навиване и позициониране, особено за много малки деца. Освен това се използват ортези (например шини) и гипсови отливки.

В по-сложни случаи обаче са необходими хирургични интервенции, за да се избегнат фрактури и малпозиции или да се коригират и излекуват. При операции в детска и юношеска възраст, отчитането на фазите на растеж е от особено значение. Ако е възможно, това изисква използването на телескопична система за нокти (Bailey или Fassier-Duval nail). Тук често след няколко насочени костни разрези (остеотомии) във вътрешността на костта се поставят две вложени нокти. Костните части са свързани отново и по време на растежа тези нокти се разпъват заедно с костта. По този начин костите могат да бъдат стабилизирани за дълъг период от време.

При много малки деца костите все още няма достатъчно място за телескопичен нокът. В такъв случай се използват други помощни средства, които след това може да се наложи да бъдат премахнати или заменени по-късно.

Физиотерапевтично лечение

За да се предотврати рискът от малпозиция, неправилна стойка и промени в скелета, от голямо значение е индивидуално приспособената физиотерапия. Насочената физиотерапия също е централен компонент на терапевтичните мерки за рехабилитация след фрактури на костите. Основната цел е подобряване или увеличаване на мобилността и укрепване на мускулите. Всеки засегнат човек трябва да получава редовно и продължително физиотерапевтично лечение и да подкрепя другите мерки за лечение.

Ако са засегнати други области на тялото или органите, като белите дробове или сърцето, може да са необходими допълнителни форми на терапия.

Натуропатично лечение

Конвенционалните медицински процедури за лечение на остеогенезна имперфекта могат да бъдат подкрепени с общи, насърчаващи здравето мерки. Колкото е възможно повече упражнения, спортът (плуването) и не употребата на цигари и алкохол имат положителен ефект.

В допълнение към физиотерапевтичното лечение, мерките от областта на остеопатията също могат да помогнат за облекчаване на симптомите. Посещението на натуропата също може да бъде полезно.

Текущо състояние на научните изследвания

Въпреки че болестта е известна отдавна, сложната генетична основа и широко вариращите форми на заболяване изискват интензивни изследвания, особено в областта на причините за заболяването и индивидуалните възможности за лечение.

Месечният доклад за 2017 г. на „Месечната педиатрия“ споменава проучвания и изследователски подходи в областта на употребата на биофосфонати и други медикаменти, като въздействието на паратиреоидния хормон като стимулиращо изграждането на костите лекарство при възрастни. Международни проучвания се правят и в областта на генната и клетъчната терапия като възможност за лечение.

Едва наскоро е дешифрирана промяната в колагена, която най-вероятно е отговорна за намалената устойчивост на костите в случай на заболяване на стъклената кост.

Тъй като това е рядка клинична картина, няма определени насоки за грижата за засегнатите. Немски лекари-специалисти, които дълго време лекуват деца и юноши с Osteogenesis imperfecta, обобщиха текущото състояние на клиничната картина в списанието за усъвършенствано обучение "Педиатрия отблизо" (tf, cs)

Информация за автора и източника

Този текст отговаря на изискванията на медицинската литература, медицинските указания и текущите изследвания и е проверен от лекарите.

Д-р RER. NAT. Корина Шултейс

Чудесно:

  • Немско общество за остеогенеза имперфекта (Стъклени кости) Засегнати напр .: Информация за засегнатите (достъп: 03.07.2019), oi-gesellschaft.de
  • Merck & Co., Inc .: Osteogenesis imperfecta (достъп до: 3 юли 2019 г.), msdmanuals.com
  • Здравеопазване в Станфорд: Остеогенеза имперфекта (достъп: 03.07.2019), stanfordhealthcare.org
  • UpToDate, Inc .: Osteogenesis imperfecta: Управление и прогноза (достъп: 03.07.2019), uptodate.com
  • Общество за крехки кости: Какво е OI? (Достъп: 03.07.2019), brittlebone.org
  • GFMK GmbH & Co. KG: Osteogenesis imperfecta - информация за засегнатите лица и техните близки (достъп: 03.07.2019), osteogenesis-imperfecta.net

ICD кодове за това заболяване: Q78ICD кодовете са международно валидни кодове за медицински диагнози. Можете да намерите себе си напр. в писма на лекар или в удостоверения за инвалидност.


Видео: Симптомите на рака на дебелото черво са забележими! (Може 2022).