Заболявания

Болест за съхранение на желязо - симптоми, развитие и терапия

Болест за съхранение на желязо - симптоми, развитие и терапия



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Хемохроматоза: Вредно претоварване на желязо в организма

Хемохроматозата, известна още като заболяване за съхранение на желязо, е хронично заболяване, при което желязото от микроелементите се усвоява все повече от храната и се отлага в централните органи. В дългосрочен план това прекомерно натоварване с желязо може да доведе до значително увреждане на черния дроб, сърцето, панкреаса и ставите. Заболяването в първичната форма е генетично и следователно не е лечимо. За да се поддържа здравето въпреки хемохроматозата, кръвопускането е първият избор в терапията. Това е много стар процес на отхвърляне на холистичната медицина.

Определение и причини

Хемохроматозата е главно наследствено заболяване за съхранение на желязо, при което твърде много желязо (ферум) се абсорбира и се отлага или натрупва в тъканите на различни органи. Увреждането на органи може да възникне като дългосрочна последица от токсичните ефекти.

Най-честата форма е генетично разстройство, известно още като първична или наследствена (вродена) хемохроматоза. В зависимост от това коя генна мутация е налице, се разграничават четири различни типа.

Тип първи е най-често срещаната форма в Европа, а също и в Германия, а също и едно от най-честите автозомно-рецесивни наследствени метаболитни нарушения. В цяла Европа честотата на възникващите заболявания е около един на хиляда души, като мъжете са засегнати значително по-често. Обикновено жените са засегнати само в напреднала възраст (след менопаузата), вероятно поради повишената нужда от желязо в детеродна възраст.

Заболяването от тип 1 е известно още като класическа (при възрастни) хемохроматоза, при която има мутация на така наречения HFE ген на хромозома 6. Ако мутиралият ген е предаден от двамата родители, заболяването обикновено се проявява (с вероятност до двадесет и пет процента) на възраст между тридесет и петдесет. Резултатът е нарушение в метаболизма на желязото с повишена абсорбция на желязо през червата. Юношеската форма (тип два), която се изразява преди трийсетгодишна възраст, е много рядка.

Трябва да се направи разлика между вторичната хемохроматоза, която може да се отдаде на други основни заболявания. Често това се причинява от вродена или придобита неизправност в кръвообразуването с анемия. Тъй като това състояние не само увеличава усвояването на желязо в червата, но и изисква допълнителни кръвопреливания. В резултат на това тялото се претоварва с желязо. Примери за генетично заболяване в този контекст са таласемия или сърповидноклетъчна анемия. Миелодиспластичният синдром или миелофиброзата, от друга страна, са примери за придобити заболявания, които нарушават костния мозък и образуването на кръв там. В допълнение, алкохолизмът и хроничните чернодробни заболявания могат да доведат до вторично заболяване за съхранение на желязо.

Терминът хемосидероза (или сидероза) понякога се използва синоним на хемохроматоза. Този термин се получава от хемосидерин, съдържащ желязо протеинов комплекс, който може да съхранява желязо в определени имунни клетки. По принцип това може да се проведе много локално и да протече без увреждане на тъканите.

Симптоми

Първите симптоми на заболяването са по-скоро неспецифични, като хронична умора, болки в ставите и коремна болка или болка в горната част на корема. Хормоналните нарушения също могат да доведат до понижено либидо и промяна в менструацията при жените и импотентност при мъжете.

По-късните усложнения, които днес са по-редки поради предишни диагнози, обикновено са диабет и тъмна пигментация на кожата (наричана също бронзов диабет) и увреждане на черния дроб.

Дългосрочното претоварване на желязото води до увреждане на клетките в черния дроб, което може да доведе до цироза на черния дроб и по този начин до дисфункция на органите. Други органи и структури също могат да бъдат атакувани. Например, се наблюдава уголемяване на далака (спленомегалия), сърдечни проблеми поради увреждане на сърдечните мускули (кардиомиопатии) или ставни заболявания.

Ракови заболявания като рак на черния дроб и рак на панкреаса са други сериозни последици.

Развитие на заболяването

При класическата наследствена хемохроматоза, включваща HFE гена, специфичната генна мутация води до нарушаване на регулаторния механизъм за усвояване на желязо през тънките черва. Абсорбцията на желязо се контролира главно от протеина хепцидин, който се синтезира в черния дроб, и HFE протеина. Хепцидин инхибира абсорбцията на желязо от червата чрез свързване с клетъчния износител на желязо (феропортин). HEF протеинът регистрира съдържанието на желязо и има съответен ефект върху производството на хепцидин. Ако има съответна мутация на HFE гена, този механизъм се нарушава от хепцидин и има постоянно прекомерно усвояване на желязо.

Диагноза

Поради първоначално доста нехарактерните симптоми често е трудно да се постави диагноза. В допълнение към медицинската история и клиничните прегледи, определени стойности на кръвта (стойностите на желязото) осигуряват преди всичко решаващите индикации за заболяване при съхранение на желязо, но се използват и други методи на изследване.

Кръвни изследвания

Голяма част от желязото се отделя и след поглъщане чрез храната. Около две трети от останалото количество в организма се свързва с хемоглобина с червен кръвен пигмент, за да се осигури доставката на кислород в организма. Тъй като свободното желязо е вредно за организма, останалата част от протеина се свързва и съхранява в клетките (главно в черния дроб, далака, червата и костния мозък). Важна протеинова молекула в този контекст е трансферинът, който транспортира свързаното желязо до съответните органи и тъкани, където след това се депозира заедно с феритиновия протеин.

За да се определи излишъкът на желязо, е важно определянето на желязо, феритин и трансферин в кръвта. За това обикновено се определят три лабораторни стойности: стойност на феритина (серумен или плазмен феритин), насищане на трансферитина и серумна концентрация на желязо.

Количеството феритин в кръвната плазма или серум обикновено е пропорционално на количеството желязо, съхранявано в организма. Важно е да се отбележи, че нормалните стойности варират в зависимост от възрастта, пола, а също и в зависимост от необходимостта от желязо. В допълнение, референтните стойности могат да бъдат различни за различни измервания. Повишените стойности при възрастни са около двеста микрограма на литър (жени) или триста микрограма на литър (мъже). При първичната хемохроматоза обаче стойностите често се увеличават значително с повече от хиляда микрограма на литър. Погледнато изолирано, тази стойност не представлява надеждна диагноза.

Насищането на трансферритин се счита за най-смислената стойност. Ако насищането е над четиридесет и пет процента при жените и над петдесет процента при мъжете, има много голяма вероятност от заболяване за съхранение на желязо. И обратно, нормалната ситост до голяма степен изключва това заболяване.

Серумната концентрация на желязо няма пряка връзка с запаса на желязо. През повечето време засегнатите също показват повишени стойности, които са над сто и седемдесет микрограма на милилитър.

В много случаи тези параметри се използват за случайно откриване на заболяване за съхранение на желязо при кръвни тестове.

Генетична диагностика

За да се изследва допълнително подозирано заболяване, вече могат да се използват генетични тестове за доказване или изключване на съответните генни мутации в HFE гена. Основният акцент на "C282Y" мутацията е върху това, тъй като хомозиготността присъства в до деветдесет процента от засегнатите с класическа хемохроматоза. Това означава, че бащиният, както и майчиният HFE ген имат мутацията. Ако това се потвърди, като се вземат предвид останалите резултати от изследването, диагнозата се счита за сигурна.

В случай на доказана мутация се препоръчва да се извърши систематичен скрининг на членовете на семейството.

Чернодробни прегледи

Ако предишните резултати не позволяват надеждна диагноза, в отделни случаи може да се наложи подробно изследване на черния дроб. Преди това трябва да се вземат предвид редица фактори и рискове. Ако има тъканна проба (биопсия) от черния дроб, в допълнение към хистологичното изследване, биохимичното определяне на концентрацията на желязо в черния дроб е особено важно (оцветяване в синьо на Берлин).

По принцип не се използват други методи за изследване, използващи ЯМР и биомагнитометрия.

Ако вече има увреждане на органа или последващи оплаквания, за определяне на съответното състояние се използват методи за допълнително изследване.

Лечение

Терапията като цяло има за цел да намали нивата на желязо. Възможните мерки са сравнително прости и ако стартират навреме и се предприемат редовно, те също са много ефективни. В допълнение към диета с ниско съдържание на желязо се препоръчва кръвопускане и лекарствена терапия с помощта на железни хелатори (хелатотерапия).

Кръвоспираща терапия

Кръвтането е много стар лечебен метод, който също е една от процедурите за отхвърляне в холистичната медицина. Лечението се състои в премахване на излишното желязо заедно с кръвта. Кръвните изследвания предлагат съответно проследяване. Ако се достигне стойност на феритин под 50 микрограма на литър, кръвопускането за поддържане на това състояние се продължава редовно, но на по-големи интервали.

Хемохроматозната асоциация Германия HVD e. В. препоръчва да се вземат петстотин милилитра кръв седмично в началото. Това премахва приблизително двеста и петдесет милиграма желязо. Започвайки от напреднал етап, тази процедура премахва запасите от желязо след около година и половина. След това, необходимият брой лечения за кръвопускане може да бъде настроен индивидуално на четири до дванадесет годишно.

Ако нивото на хемоглобина по време на терапията е ниско, това показва анемия и лечението може да се наложи да бъде прекъснато. Като алтернатива може да се извърши еритроцитафереза, при която се отстраняват само червените кръвни клетки.

Хелационна терапия

Лекарствената терапия се казва, че се постига повишена екскреция на желязо с урината и изпражненията. Използват се така наречените хелатни агенти, които свързват желязото и след това се екскретират заедно с него (по-специално дефероксамин или деферасирокс).

Тази форма на терапия е особено подходяща за хемохроматози с анемия и за вторични форми. Преди започване на терапия трябва да се изяснят редица условия за индикация (включително възрастта), както и възможните рискове и странични ефекти. Терапията обикновено се започва с особено високи стойности на желязо.

Диета с ниско съдържание на желязо

Придружаването на другите терапевтични мерки, отказването от храни, богати на желязо (като месо и карантии) или намаляване на приема на желязо (например, като се пие черен чай с храна), може да намали по-нататъшното натрупване на желязо в организма. За разлика от ефективните домашни средства за недостиг на желязо, промяната на диетата далеч не е достатъчна за претоварване с желязо. Редовното отстраняване на желязо е необходимо за всяка диета и обикновено е достатъчно.

Прогноза

Ако все още няма цироза на черния дроб, успешната терапия дава възможност за нормална продължителност на живота. По правило съществуващите симптоми не могат да бъдат елиминирани напълно. Ако вече е настъпило тежко увреждане на органите, са необходими и трансплантации на органи. (jvs, cs)

Информация за автора и източника

Този текст съответства на спецификациите на медицинската литература, медицинските указания и текущите изследвания и е проверен от лекарите.

Д-р RER. NAT. Корина Шултейс

Чудесно:

  • Pschyrembel: Клиничен речник. 267-то, преработено издание, De Gruyter, 2017
  • Херолд, Герд и сътрудници: вътрешна медицина. Самопубликуван от Gerd Herold, 2019
  • Германско дружество за човешка генетика и Професионална асоциация на немските генетици (изд.): Насока за молекулярно-генетичната диагностика на наследствената хемохроматоза, статус 2008 г., gfhev.de
  • Общество за детска онкология и хематология (изд.): Ръководство S2k за диагностика и терапия на вторично претоварване на желязо при вродена анемия, считано от юни 2015 г., регистрационен номер на AWMF. 025/029, awmf.org
  • Gattermann, Norbert: Терапия на вторична хемохроматоза, в: Deutsches Ärzteblatt International, том 106, брой 30, 2009, стр. 499-504, aerzteblatt.de

ICD кодове за това заболяване: E83.1ICD кодовете са международно валидни кодировки за медицински диагнози. Можете да намерите напр. в писма на лекар или в сертификати за увреждане.


Видео: Анемия Сашка Дочева (Август 2022).